Terapia Génica

En un sentido estricto, porTerapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico".

Otra definición más amplia considera la Terapia Génicacomo "una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".

Aplicaciones:

Marcaje génico:
 El marcaje génico tiene como objetivo, no la curación del paciente, sino hacer un seguimiento de las células, es decir, comprobar si en un determinado sitio del cuerpo están presentas las células específicas que se han marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de cáncer (leucemia) callampa y al que se le ha realizado un autotrasnplante recae se pueda saber de donde proceden las células, si son de células transplantadas o si son células que han sobrevivido al tratamiento.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias:
 Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas:
 Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenostumorales para potenciar la respuesta inmune.

Nueva aplicación para visualizar el genoma humano

La compañía de biotecnología norteamericana Illumina, líder en la comercialización de secuenciadores de nueva generación y nuevas tecnologías de genotipado, ha creado una nueva aplicación para el iPad dedicada a la genómica: MyGenome. Esta nueva aplicación permite visualizar el genoma humano y ver las variaciones genéticas que puedan tener una importancia clínica. Esta primera versión de MyGenome se concentra sobre todo en la educación pero Illumina ya tiene programado lanzar una versión más avanzada que pueda servir de herramienta de clínica a médicos y pacientes interesados en usar la información genética para el diagnostico, tratamiento de enfermedades.

Por el momento la aplicación presenta un solo genoma, el del director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley. Sin embargo, el objetivo es que en un futuro cada persona pueda visualizar allí su propio genoma.
Avances como este ayudan a facilitar la implementación clínica de la genómica, ayudan a educar a los médicos y los pacientes en la importancia y la utilidad médica de la información contenida en el genoma humano.

Amplificación génica

La amplificación génica es aumento en el número de copias de un fragmento de ADN particular. Una célula tumoral amplifica o copia segmentos de ADN en forma aberrante, como resultado de las señales celulares y en ocasiones debido a daños causados por efectos ambientales. También pueden tener su uso en medicina como técnicas de diagnóstico, reacción en cadena de la polimerasa.

El resultado de este proceso es la producción de varias copias de los genes que se encuentran en una región del cromosoma en lugar de sola, este fenómeno se produce de forma natural durante el ciclo vital de algunos insectos y anfibios, pero en el caso de los mamíferos constituye un hecho no planificado que puede ser provocado por inestabilidad genética en la célula que por lo general se asocia con estados avanzados de malignidad del tumor, aunque también aparezca en tumores benignos.

En ocasiones cuando el nivel de amplificación es elevado, se producen tantas copias de la región amplificada que las copias pueden llegar a formar sus propios pseudocromosomas llamados cromosomas dobles diminutos o miniatura que junto a la presencia de un bandeo cromosómico anormal sirve como identificación de la amplificación génica al microscopio.

Los cromosomas dobles diminutos son pequeños minicromosomas que carecen de centrómeros, formados a partir de las copias de la región de ADN; y el bandeo cromosómico anormal se debe a que la región del ADN que se amplificó permanece en el cromosoma por lo que se transmite de una forma estable durante la división celular, al contrario de lo que ocurre con los cromosomas dobles diminutos.

Este proceso es común en células cancerosas, si un oncogén está incluido en la región amplificada, la sobreexpresión que resulta de ese gen puede provocar un crecimiento descontrolado, además de que puede contribuir a la resistencia a los fármacos en el tratamiento del cáncer.