Terapia Génica

En un sentido estricto, porTerapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico".

Otra definición más amplia considera la Terapia Génicacomo "una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".

Aplicaciones:

Marcaje génico:
 El marcaje génico tiene como objetivo, no la curación del paciente, sino hacer un seguimiento de las células, es decir, comprobar si en un determinado sitio del cuerpo están presentas las células específicas que se han marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de cáncer (leucemia) callampa y al que se le ha realizado un autotrasnplante recae se pueda saber de donde proceden las células, si son de células transplantadas o si son células que han sobrevivido al tratamiento.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias:
 Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas:
 Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenostumorales para potenciar la respuesta inmune.

Nueva aplicación para visualizar el genoma humano

La compañía de biotecnología norteamericana Illumina, líder en la comercialización de secuenciadores de nueva generación y nuevas tecnologías de genotipado, ha creado una nueva aplicación para el iPad dedicada a la genómica: MyGenome. Esta nueva aplicación permite visualizar el genoma humano y ver las variaciones genéticas que puedan tener una importancia clínica. Esta primera versión de MyGenome se concentra sobre todo en la educación pero Illumina ya tiene programado lanzar una versión más avanzada que pueda servir de herramienta de clínica a médicos y pacientes interesados en usar la información genética para el diagnostico, tratamiento de enfermedades.

Por el momento la aplicación presenta un solo genoma, el del director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley. Sin embargo, el objetivo es que en un futuro cada persona pueda visualizar allí su propio genoma.
Avances como este ayudan a facilitar la implementación clínica de la genómica, ayudan a educar a los médicos y los pacientes en la importancia y la utilidad médica de la información contenida en el genoma humano.

Amplificación génica

La amplificación génica es aumento en el número de copias de un fragmento de ADN particular. Una célula tumoral amplifica o copia segmentos de ADN en forma aberrante, como resultado de las señales celulares y en ocasiones debido a daños causados por efectos ambientales. También pueden tener su uso en medicina como técnicas de diagnóstico, reacción en cadena de la polimerasa.

El resultado de este proceso es la producción de varias copias de los genes que se encuentran en una región del cromosoma en lugar de sola, este fenómeno se produce de forma natural durante el ciclo vital de algunos insectos y anfibios, pero en el caso de los mamíferos constituye un hecho no planificado que puede ser provocado por inestabilidad genética en la célula que por lo general se asocia con estados avanzados de malignidad del tumor, aunque también aparezca en tumores benignos.

En ocasiones cuando el nivel de amplificación es elevado, se producen tantas copias de la región amplificada que las copias pueden llegar a formar sus propios pseudocromosomas llamados cromosomas dobles diminutos o miniatura que junto a la presencia de un bandeo cromosómico anormal sirve como identificación de la amplificación génica al microscopio.

Los cromosomas dobles diminutos son pequeños minicromosomas que carecen de centrómeros, formados a partir de las copias de la región de ADN; y el bandeo cromosómico anormal se debe a que la región del ADN que se amplificó permanece en el cromosoma por lo que se transmite de una forma estable durante la división celular, al contrario de lo que ocurre con los cromosomas dobles diminutos.

Este proceso es común en células cancerosas, si un oncogén está incluido en la región amplificada, la sobreexpresión que resulta de ese gen puede provocar un crecimiento descontrolado, además de que puede contribuir a la resistencia a los fármacos en el tratamiento del cáncer.

Selección artificial

La selección "artificial" o simplemente selección, es una técnica de control reproductivo mediante la cual el hombre altera los genes de organismos domésticos o cultivados. Esta técnica opera sobre características heredables de las especies, aumentando la frecuencia con que aparecen ciertas variaciones en las siguientes generaciones; produce una evolución dirigida, en la que las preferencias humanas determinan los rasgos que permiten la supervivencia.

Mediante este tipo de selección surgieron -por ejemplo- todas las variedades de perros modernas, como el xoloscuincle, que están orientadas a tareas específicas como la vigilancia y la compañía, así como a satisfacer preferencias estéticas, por la expresión facial y la apariencia del pelo, entre otras. Las características de los productos agrícolas también están determinadas en gran medida por efectos de la selección artificial, proceso mediante el cual se han logrado variedades vegetales que se pueden aprovechar fácilmente para usos alimenticios del ser humano, como es el caso del maíz y el plátano, cuyos frutos tienen un rendimiento comestible para el hombre mayor que las variedades silvestres de las que proceden; también en las plantas ornamentales se han llegado a desarrollar variedades de impresionante belleza gracias a la selección artificial de las característica deseadas.

Pasteur y la generación espontánea

La teoría de la generación espontánea es una antigua teoría biológica de abiogénesis que defiende que podía surgir vida compleja, (animal y vegetal), de manera espontánea a partir de la materia inorgánica.
En la segunda mitad del siglo XIX, Louis Pasteur realizó una serie de experimentos que probaron definitivamente que también los microbios se originaban a partir de otros microorganismos.
Pasteur estudió de forma independiente el mismo fenómeno que Redi. Utilizó dos frascos de cuello de cisne (similares a un Balón de destilación con boca larga y encorvada). Estos matraces tienen los cuellos muy alargados que se van haciendo cada vez más finos, terminando en una apertura pequeña, y tienen forma de "S". En cada uno de ellos metió cantidades iguales de caldo de carne (o caldo nutritivo) y los hizo hervir para poder eliminar los posibles microorganismos presentes en el caldo. La forma de "S" era para que el aire pudiera entrar y que los microorganismos se quedasen en la parte más baja del tubo.
Pasado un tiempo observó que ninguno de los caldos presentaba seña alguna de la presencia de algún microorganismo y cortó el tubo de uno de los matraces. El matraz abierto tardó poco en descomponerse, mientras que el cerrado permaneció en su estado inicial. Pasteur demostró así que los microorganismos tampoco provenían de la generación espontánea. Gracias a Pasteur, la idea de la generación espontánea fue desterrada del pensamiento científico y a partir de entonces se aceptó de forma general el principio que decía que todo ser vivo procede de otro ser vivo. Aún se conservan en museo algunos de estos matraces que utilizó Pasteur para su experimento, y siguen permaneciendo estériles.