Herencia citoplasmática

     Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

        Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

Determinación del sexo, tipo XX-XY

        En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

      El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

Terapia Génica

En un sentido estricto, porTerapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico".

Otra definición más amplia considera la Terapia Génicacomo "una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".

Aplicaciones:

Marcaje génico:
 El marcaje génico tiene como objetivo, no la curación del paciente, sino hacer un seguimiento de las células, es decir, comprobar si en un determinado sitio del cuerpo están presentas las células específicas que se han marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos, permitiendo, por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de cáncer (leucemia) callampa y al que se le ha realizado un autotrasnplante recae se pueda saber de donde proceden las células, si son de células transplantadas o si son células que han sobrevivido al tratamiento.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias:
 Se usa en aquellas enfermedades en las que no se puede realizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas:
 Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenostumorales para potenciar la respuesta inmune.

Nueva aplicación para visualizar el genoma humano

La compañía de biotecnología norteamericana Illumina, líder en la comercialización de secuenciadores de nueva generación y nuevas tecnologías de genotipado, ha creado una nueva aplicación para el iPad dedicada a la genómica: MyGenome. Esta nueva aplicación permite visualizar el genoma humano y ver las variaciones genéticas que puedan tener una importancia clínica. Esta primera versión de MyGenome se concentra sobre todo en la educación pero Illumina ya tiene programado lanzar una versión más avanzada que pueda servir de herramienta de clínica a médicos y pacientes interesados en usar la información genética para el diagnostico, tratamiento de enfermedades.

Por el momento la aplicación presenta un solo genoma, el del director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley. Sin embargo, el objetivo es que en un futuro cada persona pueda visualizar allí su propio genoma.
Avances como este ayudan a facilitar la implementación clínica de la genómica, ayudan a educar a los médicos y los pacientes en la importancia y la utilidad médica de la información contenida en el genoma humano.

Amplificación génica

La amplificación génica es aumento en el número de copias de un fragmento de ADN particular. Una célula tumoral amplifica o copia segmentos de ADN en forma aberrante, como resultado de las señales celulares y en ocasiones debido a daños causados por efectos ambientales. También pueden tener su uso en medicina como técnicas de diagnóstico, reacción en cadena de la polimerasa.

El resultado de este proceso es la producción de varias copias de los genes que se encuentran en una región del cromosoma en lugar de sola, este fenómeno se produce de forma natural durante el ciclo vital de algunos insectos y anfibios, pero en el caso de los mamíferos constituye un hecho no planificado que puede ser provocado por inestabilidad genética en la célula que por lo general se asocia con estados avanzados de malignidad del tumor, aunque también aparezca en tumores benignos.

En ocasiones cuando el nivel de amplificación es elevado, se producen tantas copias de la región amplificada que las copias pueden llegar a formar sus propios pseudocromosomas llamados cromosomas dobles diminutos o miniatura que junto a la presencia de un bandeo cromosómico anormal sirve como identificación de la amplificación génica al microscopio.

Los cromosomas dobles diminutos son pequeños minicromosomas que carecen de centrómeros, formados a partir de las copias de la región de ADN; y el bandeo cromosómico anormal se debe a que la región del ADN que se amplificó permanece en el cromosoma por lo que se transmite de una forma estable durante la división celular, al contrario de lo que ocurre con los cromosomas dobles diminutos.

Este proceso es común en células cancerosas, si un oncogén está incluido en la región amplificada, la sobreexpresión que resulta de ese gen puede provocar un crecimiento descontrolado, además de que puede contribuir a la resistencia a los fármacos en el tratamiento del cáncer.

Selección artificial

La selección "artificial" o simplemente selección, es una técnica de control reproductivo mediante la cual el hombre altera los genes de organismos domésticos o cultivados. Esta técnica opera sobre características heredables de las especies, aumentando la frecuencia con que aparecen ciertas variaciones en las siguientes generaciones; produce una evolución dirigida, en la que las preferencias humanas determinan los rasgos que permiten la supervivencia.

Mediante este tipo de selección surgieron -por ejemplo- todas las variedades de perros modernas, como el xoloscuincle, que están orientadas a tareas específicas como la vigilancia y la compañía, así como a satisfacer preferencias estéticas, por la expresión facial y la apariencia del pelo, entre otras. Las características de los productos agrícolas también están determinadas en gran medida por efectos de la selección artificial, proceso mediante el cual se han logrado variedades vegetales que se pueden aprovechar fácilmente para usos alimenticios del ser humano, como es el caso del maíz y el plátano, cuyos frutos tienen un rendimiento comestible para el hombre mayor que las variedades silvestres de las que proceden; también en las plantas ornamentales se han llegado a desarrollar variedades de impresionante belleza gracias a la selección artificial de las característica deseadas.

Pasteur y la generación espontánea

La teoría de la generación espontánea es una antigua teoría biológica de abiogénesis que defiende que podía surgir vida compleja, (animal y vegetal), de manera espontánea a partir de la materia inorgánica.
En la segunda mitad del siglo XIX, Louis Pasteur realizó una serie de experimentos que probaron definitivamente que también los microbios se originaban a partir de otros microorganismos.
Pasteur estudió de forma independiente el mismo fenómeno que Redi. Utilizó dos frascos de cuello de cisne (similares a un Balón de destilación con boca larga y encorvada). Estos matraces tienen los cuellos muy alargados que se van haciendo cada vez más finos, terminando en una apertura pequeña, y tienen forma de "S". En cada uno de ellos metió cantidades iguales de caldo de carne (o caldo nutritivo) y los hizo hervir para poder eliminar los posibles microorganismos presentes en el caldo. La forma de "S" era para que el aire pudiera entrar y que los microorganismos se quedasen en la parte más baja del tubo.
Pasado un tiempo observó que ninguno de los caldos presentaba seña alguna de la presencia de algún microorganismo y cortó el tubo de uno de los matraces. El matraz abierto tardó poco en descomponerse, mientras que el cerrado permaneció en su estado inicial. Pasteur demostró así que los microorganismos tampoco provenían de la generación espontánea. Gracias a Pasteur, la idea de la generación espontánea fue desterrada del pensamiento científico y a partir de entonces se aceptó de forma general el principio que decía que todo ser vivo procede de otro ser vivo. Aún se conservan en museo algunos de estos matraces que utilizó Pasteur para su experimento, y siguen permaneciendo estériles.

Mutación

La selección natural depende de la disponibilidad de variaciones en los rasgos, que se presentan con mutaciones en DNA. Natural de los organismos que la selección no podría trabajar obviamente si no había variación, o si las mutaciones existieron pero no tenían ningún efecto en el potencial reproductivo medio.

Las mutaciones tienen una variedad de causas, incluyendo la infección y el contacto virales con pasar rayos cósmicos. Las mutaciones son a menudo dañosas, y éstos generalmente se eliminan rápidamente del charco de genes. Las mutaciones no pueden también ser neutrales y tener ningún efecto en el organismo; éstos persisten a veces en el charco de genes a pesar de carencia del valor adaptante. Algunas mutaciones son beneficiosas al organismo, y estas mutaciones son preservadas por la selección natural porque consultan una supervivencia leve y una ventaja reproductiva.

Selección natural

El proceso de la selección natural es la base de todo el cambio evolutivo. Se basa en los conceptos de la supervivencia del más apto y reproducción diferenciada. Supervivencia del más aptos declara que esos organismos adaptados lo más mejor posible a su ambiente son más probable sobrevivir; la reproducción diferenciada indica que los mejores organismos adaptados dejan a más descendientes en promedio.

La selección natural es el proceso por el cual los organismos lo más mejor posible adaptados desplazan lentamente organismos menos bien adaptados. Conduce a la acumulación lenta de cambios genéticos favorables en una población. La selección natural en la operación sobre muchas generaciones puede cambiar los atributos básicos de la población original de organismos. Esas adaptaciones que consultan las ventajas de la supervivencia a sus propietarios - y así conducen a la reproducción creciente en promedio - tienden para dominar el charco de genes debido a la selección natural. Cuando la selección natural funciona sobre un número extremadamente grande de generaciones, puede dar lugar a la formación de la nueva especie.

                 

LA OVEJA DOLLY: la primera oveja clonada a partir de una sola célula madre

El 23 de febrero, un equipo científico de Escocia presentó a la primera oveja creada por la técnica de donación a partir de una sola  célula de la madre.

Dolly fue creada con una célula de la ubre de la oveja y un óvulo que permitió leer la información genética que trae el núcleo de la célula.

Aunque hubo otros experimentos similares (la primera vaca por donación fue creada en 1986, se realizaron experimentos similares con ranas y la técnica es de 1967), la aparición de Dolly provocó un amplio debate sobre los alcances de la donación.

Esta técnica fue calificada de «profanación genética» por la Iglesia Católica y muchos gobiernos la criticaron. Ante la atemorizante perspectiva de contar con «dobles» de personas, Wilmut aseguró que la donación era imposible en humanos.

Pero la genética y la biotecnología podrían constituir la base para formidables negocios en las áreas del agro, la ganadería y la industria farmacéutica, entre otras.

El enorme adelanto para la ciencia que supuso la clonación de la oveja Dolly reabrió en el mundo científico el debate sobre la posibilidad de clonar seres humanos y planteo graves interrogantes éticos, poniendo de manifiesto la necesidad de llenar el vacío legal existente en relación con los avances de la ingeniería genética
Meses después del nacimiento de Dolly, apareció la primera oveja transgénica (que posee un gen humano): Polly. Un afio después de este experimento, Dolly tuvo cría. Se trata de Bonnie, de 2,7 kilos, que nació el 13 de abril de 1998 (Dolly había sido apareada naturalmente con un carnero a fines de 1997).

Caracteres del guisante analizados por Mendel

Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:

• Forma de la semilla: lisa o rugosa
• Color de la semilla: amarillo o verde.
• Color de la Flor: púrpura o blanco.
• Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
• Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
• Posición de las flores: axial o terminal.
• Talla de las plantas: normal o enana.

Antes de continuar con los experimentos de Mendel es preferible introducir la nomenclatura actual y definir los siguientes términos:

Genotipo: constitución genética para el conjunto de los genes de un individuo. Normalmente se refiere a uno o muy pocos genes. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a), hay tres genotipos posibles:

• Homocigoto dominante: AA
• Heterocigoto: Aa
• Homocigoto recesivo: aa

Fenotipo: apariencia externa para el carácter analizado, es la expresión del genotipo en un determinado ambiente. En las especies diploides (dos juegos de cromosomas, uno de origen materno y otro de origen paterno) como el guisante, en un locus (posición del genoma) en el que solamente se han encontrado dos alelos distintos (A y a) y con dominancia de A sobre a (A>a), existen dos fenotipos posibles:

• Fenotipo Dominante: A
• Fenotipo Recesivo: a

La relación entre Genotipos y Fenotipos cuando existe dominancia es la siguiente:

• Los Genotipos AA y Aa presentan Fenotipo Dominante A
• Los Genotipos aa muestran Fenotipo Recesivo a.

Se dice que existe una relación de dominancia completa entre los alelos de un locus cuando un  el heterocigoto presentan el mismo fenotipo que uno de los homocigotos.

Los experimentos de mendel

Mendel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos: cruzaba dos variedades o líneas puras que diferían en uno o varios caracteres, obtenía la 1ª generación filial (F₁), seguidamente autofecundaba (Ä) los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) y obtenía la 2ª generación filial (F₂) y, por último, autofecundaba (Ä) las plantas de la 2ª generación filial (F₂) y conseguía la 3ª generación filial (F₃). El cruzamiento inicial lo llevaba a cabo en las dos direcciones posibles, es decir, en un caso utilizaba como donador de polen al ♂P₂ y en otro al  ♂P₁, realizó cruzamientos recíprocos: ♀P₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂P₁.

♀P₁ x ♂P₂ → F₁ Ä→ F₂ Ä→ F₃

♀P₂ x ♂P₁ → F₁ Ä→ F₂ Ä→ F₃

P₁ = Parental 1;   P₂ = Parental 2

F₁ = 1ª generación filial;  F₂  = 2ª generación filial  y F₃ = 3ª generación filial.

Además, llevó a cabo Retrocruzamientos, es decir, cruzamientos de los híbridos de la 1ª generación filial (F₁) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

• ♀F₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)
• ♀F₁ x ♂P₁ y ♀P₁ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

• Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
• Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
• Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
• Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
• Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
• Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.